Síndrome de Prader-Willi
Es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas partes del cuerpo.Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.
Historia
Fue descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi.
Causas
No está determinada con claridad, se debe a la ausencia de unos pocos genes que afectan al hipotálamo, aproximadamente el 60 al 70 % de los casos presentan una delección intersticial y otra anomalía del cromosoma 15q11-13 procedente del padre.
Síntomas
*Suelen ser pequeños y flácidos
*Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia
*Desarrollo motor retardado
*Aumento rápido de peso
*Estatura corta
*Desarrollo mental lento
*Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño
Cuadro Clínico
Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del diencéfalo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito lo que provoca que carezcan de sensación de saciedad.
Provoca asimismo deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energía.
Al principio, los bebés que tienen este síndrome se alimentan de forma deficiente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular reduce su capacidad de succión.
Tratamiento
La hormona del crecimiento está aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos (de los Estados Unidos) para el tratamiento del síndrome de Prader-Willi. Ésta ayuda a:
*Mejorar la fortaleza física y la agilidad
*Mejorar la estatura
*Incrementar la masa muscular magra y disminuir la grasa corporal
*Mejorar la distribución del peso
*Incrementar el vigor
*Incrementar la densidad mineral ósea
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001605.htm
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